"벤자민 버튼병"이라 불리는 조로증

 

 

 

벤자민 버튼병으로 알려진 조로증 환자 중 세계 최장수 생존자로 알려진 새미 바소가 28세의 나이로 사망했습니다. 새미 바소는 보도에 따르면 지난 5일 밤 가족 친구들과 저녁 식사 중에 급격하게 건강이 악화하여 숨을 거뒀다고 알려졌습니다. 오늘은 노화가 급속도로 진행되는 희귀 유전 질환인 조로증에 대해 알아보겠습니다. 

 

 

 

 

조로증 (Progeria) 이란?

조로증(Progeria)은 어린 나이에 급속한 노화 증상을 나타내는 매우 드문 유전 질환입니다. 

그리스어로 ‘노화’를 뜻하는 ‘progeros’에서 유래했으며, 이 질환은 환자가 일반적인 노화 과정을 훨씬 빠르게 경험하도록 만듭니다. 

 

조로증 중 가장 흔한 형태는 허친슨-길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)으로, 이 질환에 걸린 아이들은 생후 몇 개월만의 급속한 노화의 증상을 보이기 시작합니다. 

 

일반적으로 이 질환에 걸린 아이들은 13세에서 20세 사이에 사망하며, 주된 사망 원인은 심혈관계 질환입니다.

 

 

 

조로증의 원인

조로증은 LMNA라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 

이 유전자는 라민 A라는 단백질을 생성하는데, 이 단백질은 세포핵의 구조를 유지하는 역할을 합니다. 

 

그러나 돌연변이가 일어나면 라민 A 단백질이 ’프로제린(progerin)’이라는 비정상적인 형태로 변형됩니다. 

 

이 변형된 단백질은 세포핵에 축적되어 핵의 구조를 손상하고 세포의 정상적인 기능을 방해합니다. 

 

이에 따라 세포는 빠르게 퇴화하고, 이는 곧 빠른 노화로 이어집니다.

조로증의 증상

조로증에 걸린 아이들은 생후 몇 개월에서 1년 사이에 정상적인 성장 속도에서 벗어나기 시작하며, 이후 급속한 신체적 변화를 겪습니다. 조로증의 일반적인 증상은 외형적 변화 신체적 증상 심혈관질환 노화 관련 증상이 있습니다. 

1. 외형적 변화: 환자들은 머리카락과 눈썹이 빠지며, 피부가 얇아지고 주름이 생깁니다. 얼굴이 작아지고, 턱이 뾰족하게 나와 머리뼈가 비정상적으로 크고, 코는 뾰족하게 튀어나오며 입술이 얇아지는 전형적인 모습을 보입니다.

 

2. 신체적 증상: 체중 증가가 매우 더디며, 키도 정상보다 작습니다. 근육량이 감소하고, 골격계 이상이 나타나며 관절이 뻣뻣해지고, 때로는 관절염과 유사한 증상이 나타납니다.

 

3. 심혈관 질환: 가장 심각한 문제는 심장과 관련된 질환입니다. 이 질환을 가진 아이들은 동맥경화증(혈관이 딱딱해지는 질환)이 급속하게 진행되며, 이에 따라 심장마비나 뇌졸중 같은 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다.

 

4. 노화 관련 증상: 백내장, 청력 손실, 그리고 피부의 색소 침착과 같은 노화 관련 증상도 조기에 나타날 수 있습니다.

하지만 조로증 환자들은 지적 발달에는 큰 영향을 받지 않으며, 정신적으로는 일반 아이들과 동일한 성장을 보여줍니다.

 

진단

조로증의 진단은 주로 임상 증상을 바탕으로 이루어집니다. 아이가 정상적인 성장을 하다가 갑자기 노화의 징후를 보이면, 의사는 조로증을 의심하고 관련 유전자 검사를 진행할 수 있습니다.

 

 LMNA 유전자의 돌연변이를 확인하면 진단이 확정됩니다. 

 

조기 진단은 환자와 가족이 향후 필요한 치료나 관리 방법을 미리 계획할 수 있게 도와주지만, 안타깝게도 근본적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다.

치료

현재 조로증을 완치할 수 있는 치료법은 없으며, 증상을 완화하고 생존 기간을 연장하는 데 초점을 맞춘 치료가 이루어집니다. 일반적인 치료법으로는 심혈관 질환 관리법과 수술적 치료 재활치료가 있습니다. 

1. 심혈관 질환 관리: 고혈압을 조절하고 혈관의 건강을 유지하기 위해 아스피린과 같은 약물이나 스타틴(statin) 계열의 약물을 사용할 수 있습니다. 또한 혈관의 경화를 늦추기 위해 특정 치료법을 사용합니다.

 

 

2. 수술적 치료: 심장이나 혈관에 문제가 생긴 경우에는 혈관 수술이나 심장 수술이 필요할 수 있습니다.

 

 

3. 재활 치료: 조로증 환자들은 근육 약화와 관절 경직으로 인해 일상 활동에 어려움을 겪을 수 있기 때문에 물리 치료나 재활 치료를 통해 신체 기능을 유지하는 것이 중요합니다.

 

최근에는 프로제린의 생성을 억제하거나 그 축적을 막는 신약 개발 연구가 진행되고 있습니다. 예를 들어, 파르네실전이효소 억제제(farnesyltransferase inhibitors, FTIs)는 세포 내의 비정상적인 라민 A 단백질을 줄여주는 효과가 있을 것으로 기대되고 있으며, 일부 임상 시험에서 유의미한 결과를 보였습니다.



조로증은 매우 드문 질환이기 때문에 많은 연구가 이루어지지 않았지만, 최근 몇 년 동안 유전학과 분자생물학의 발전 덕분에 관련 연구가 점차 활발해지고 있습니다. 특히 LMNA 유전자의 돌연변이와 그로 인해 발생하는 분자 기전을 이해하는 연구들이 중요한 역할을 하고 있습니다. 이러한 연구는 조로증 환자들에게 효과적인 치료법을 제공할 뿐만 아니라, 일반적인 노화 과정에 대한 이해를 높이는 데도 기여하고 있습니다.

조로증의 분자 기전이 노화의 일반적인 기전과 유사하다는 점에서, 조로증 연구는 인간의 노화 과정과 관련된 새로운 발견으로 이어질 가능성이 있습니다. 프로제린이 축적되면서 세포가 어떻게 기능을 상실하는지, 이에 따라 노화 관련 질환들이 어떻게 발생하는지를 연구함으로써, 나아가 인간의 수명을 연장하거나 노화를 늦추는 방법을 찾을 수 있을 것으로 기대됩니다.



조로증을 가진 아이들과 그 가족들은 질환 자체로 인해 육체적으로뿐만 아니라 심리적으로도 큰 어려움을 겪습니다. 아이들이 또래 아이들과 다른 외모와 신체적 변화를 경험하면서 심리적 고립감을 느낄 수 있으며, 가족들 역시 아이의 건강 악화와 생명에 대한 불안감을 항상 안고 살아야 합니다. 이러한 이유로 전문적인 심리 상담과 사회적 지원이 필수적입니다. 조로증 환자와 그 가족을 지원하는 단체들이 전 세계적으로 존재하며, 이들은 심리적, 정서적 지지를 제공할 뿐만 아니라 질환에 대한 인식 제고와 연구 자금을 마련하는 데도 중요한 역할을 하고 있습니다.



조로증은 매우 드문 질환이지만, 그로 인해 나타나는 급속한 노화 과정은 과학자들에게 많은 관심을 끌고 있습니다. 현재로서는 근본적인 치료법이 없지만, 심혈관 관리와 약물 치료로 환자의 삶의 질을 향상시키고 생명을 연장하려는 노력이 계속되고 있습니다. 동시에 유전자 연구와 세포 노화 연구를 통해 더 나은 치료법이 개발될 가능성도 열려 있습니다. 조로증 환자와 그 가족들에게는 심리적, 정서적 지지가 중요하며, 조로증에 대한 사회적 인식 확산도 필요합니다.